Муковисцидоз – это системное наследственное заболевание, которое также называют кистозным фиброзом. Причина его возникновения кроется в мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Люди, страдающие этим недугом, имеют нарушения в дыхательных органах и поражение желёз внешней секреции. Продолжительность их жизни небольшая, около 30 лет, но в течение последнего 20-летнего периода наблюдаются положительные тенденции. Mukoviszidose eV (Федеральная ассоциация муковисцидоза) ведёт свои наблюдения за ситуацией в Германии и составляет ежегодные отчёты, которые фиксируются в государственных реестрах.
Сегодня немецкие учёные добились больших результатов с новыми методами модуляторнойтерапии
Инновационное лечение включило в себя новый модулятор CFTR, который сегодня продолжает тестироваться, однако его положительные эффекты налицо. Исследования проводятся под наблюдением фармакологического надзора Германии и продлятся до 2025 года. Полученные сведения вносятся в Немецкий реестр кистозного фиброза.
По последним данным, продолжительность жизни детей, родившихся в 2021 году в Германии с таким диагнозом, составит 55 лет, а это на 2 года больше, чем ожидалось в 2020 г. Показатели 2022 г. должны увеличиться ещё на порядок. А нынешним пациентам, достигшим 35-летнего возраста, прогнозируется средняя продолжительность жизни в пределах 69 лет при условии, что они будут продолжать модуляторную терапию.
Лутц Нутрлих, медицинский директор Немецкого реестра кистозного фиброза, отметил в своём докладе, что такое увеличение продолжительности жизни пока не отражает данные терапии текущего периода, поскольку в расчёт брались прошлые показатели 2015-2019 годов. Но результаты радуют. В следующем 2022 г. новые параметры уже будут обработаны, что даёт надежду увидеть ещё более заметный скачок.
