В Германии готовят к запуску программу генной терапии для детей со спинальной мышечной атрофией. Лечение планируется проводить с помощью препарата Zolgensma. На сегодняшний день он является одним из самым дорогих лекарств таргетной терапии. Разовая доза стоит около двух миллионов евро.
Участие в программе могут принимать пациенты до 2 лет с проявлениями СМА. При этом у них должна быть подтверждена мутация в генах SMN1 и SMN2.
Решение о применении препарата принимает консилиум нейропедиатров, учитываются тяжесть заболевания, проявленность симптоматики, эффективность традиционного лечения.
Генные препараты стали настоящим прорывом в терапии многих орфанных заболеваний. Лекарство напрямую влияет на причину: корректирует дефектный ген, вызывающий патологию. Применение Zolgensma существенно продлевает жизнь пациентов, улучшает ее качество, приостанавливает дегенеративные процессы.
Поскольку швейцарский препарат еще утвержден не во всех странах Европы, одобрением протокола занимался Федеральный институт Пауля Эрлиха, расположенный в Лангене. Он признал целесообразным внедрить новое лекарство, поскольку в стране более 10 000 детей страдают от СМА. Фармацевтическая компания Novartisпредоставляет дорогостоящий препарат в рамках благотворительной программы. Планируемый охват – терапия для 100 детей, что не позволяет предложить таргет всем нуждающимся.
Первым шагом для отбора в программу является рекомендации лечащего нейропедиатра, также важно соблюдение медицинских критериев включения. Высокая цена препарата делает невозможным запуск глобальной терапии, поэтому на сегодняшний день выбор кандидатов будет определяться в том числе по жребию.
